PERUGIA - Una borsa di studio finanziata dall'Irccs, Istituto auxologico italiano di Milano e' stata assegnata al dottor Paolo Prontera, ricercatore presso la sezione di genetica medica del dipartimento di medicina clinica e sperimentale dell'Universita' di Perugia ''per il miglior contributo scientifico nel settore della medicina genomica''. Il premio e' stato consegnato nell'ambito del 14/o congresso nazionale della Societa' Italiana di genetica umana.

Lo studio, dal titolo ''La duplicazione della regione 7q11.23 regola negativamente lo sviluppo e la funzione dell'amigdala associandosi ad autismo ed assenza di linguaggio'' e' frutto - riferisce l'Azienda ospedaliera - della collaborazione con vari specialisti neurologi, neuroradiologi, neuropsichiatri infantili di Perugia e Terni, oltre che con ricercatori dell'Universita' Cattolica di Roma e dell'Irccs Casa sollievo della sofferenza di S. Giovanni Rotondo. La ricerca ha messo in correlazione l'alterazione genetica (duplicazione di un tratto submicroscopico del cromosoma sette) con aspetti neuropsichiatrici, neurobiologici (difetto morfologico e funzionale del sistema limbico) e bioinformatici relativi ai disturbi dello spettro autistico''.

''Lo studio - si sottolinea ancora nella nota - ha forti ricadute sul piano assistenziale perche', trattandosi di malattie genetiche ereditarie, la conoscenza della mutazione permette, attraverso la consulenza genetica specialistica, di impostare delle strategie di prevenzione, quali ad esempio la diagnosi prenatale''.

Questa ricerca si inserisce nell'ambito di un piu' ampio progetto assistenziale in corso presso il centro di riferimento regionale per la genetica medica dell'Azienda ospedaliera S. Maria della Misericordia di Perugia, rivolto ai pazienti con ritardo mentale e o autismo e alle loro famiglie. La valutazione clinica e' considerata preliminare alle successive indagini genetiche (cromosomiche, genomiche e molecolari), e viene eseguita da un'equipe del centro in collaborazione con la dottoressa Gabriela Stangoni, pediatra e specialista in genetica clinica e dismorfologia.
 

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