Perugia, 25/07/2013   – Oggi l’Umbria è l’unica regione in tutta Italia che può vantare un progetto già attivo di screening neonatale, e dunque di diagnosi precocissima, per quattro malattie lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1). Il progetto pilota attualmente viene svolto solo per i bambini della ASL 1, che copre la zona di Città di Castello e Gubbio, dovrebbe continuare fino alla fine dell’anno, con l’auspicio di essere esteso a tutti i bimbi umbri.

Le quattro malattie lisosomiali per le quali oggi si fa il test in Umbria, infatti, non scelte a caso: tutte hanno una terapia, che è tanto più efficace quanto prima viene cominciata.  Sono terapie piuttosto costose, è vero, ma che fanno la differenza tra la vita e la morte, o comunque tra la buona qualità di vita e una disabilità gravissima e irreversibile. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il prof. Tommaso Beccari, professore associato di biochimica alla Facoltà di Farmacia di Perugia, coordinatore di questo lungimirante programma, che abbiamo incontrato a Roma nel corso del convegno “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità” organizzato con il supporto di Shire HGT.

“Fare una diagnosi precoce per le malattie da accumulo lisosomiale, almeno quelle che hanno una terapia – spiega Beccari a Osservatorio Malattie Rare -  è fondamentale. Questo programma ha già creato un vortice di positività. I medici della nostra Asl, soprattutto i pediatri, oggi sono molto più informati su queste malattie. Addirittura, durante uno degli incontri formativi, un pediatra ha capito che un suo paziente aveva la malattia di Gaucher, prima ancora di fargli il test: è bastato parlarne per arrivare ad un sospetto diagnostico, poi rivelatosi vero. Se non ci fosse stata la diagnosi quella famiglia avrebbe continuato a girare per gli ospedali e la malattia sarebbe progredita. Visti questi risultati e i costi decisamente contenuti vorremmo che il progetto fosse esteso a tutte le Asl, e dunque a tutti i neonati dell’Umbria, e che durasse almeno un altro anno: un progetto  biennale è importante per avere dati statistici validi di cui discutere”.

Il progetto è stato sostenuto dalla Regione Umbria e dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Città di Castello. Il programma di screening per le malattie lisosomiali va in una direzione condivisa, all’estero è ampiamente praticato, in Italia da poco è stato annunciato un programma simile che riguarderà il triveneto e i ‘rumori’ da altre regioni che hanno intenzione di seguire la stessa via sono molti. L’Umbria è all’avanguardia, e dovrebbe far di tutto per difendere questa sua posizione, incentivando le altre Asl ad aderire al programma e dando ogni altro supporto necessari.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 malattie causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati; questo, a sua volta, comporta danno cellulare e ai tessuti. Si tratta di malattie sistemiche, che possono interessare più organi e le manifestazioni cliniche più tipiche sono: ingrossamento del fegato e della milza, interessamento del sistema nervoso centrale, con perdita progressiva di funzioni neurologiche, alterazioni degli occhi, del cuore e della muscolatura. L’età d’esordio è variabile, ma in genere pediatrica.

Queste malattie si trasmettono in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere malato. In due casi (malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipo 2) la trasmissione è recessiva legata all’X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane.

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